다음은 고장입니다.
* 정상 헤모글로빈 A (HBA) : 이것은 성인에서 발견되는 가장 일반적인 유형의 헤모글로빈입니다. 2 개의 알파 글로빈 체인과 2 개의 베타 글로빈 체인으로 구성됩니다. 베타 사슬은 글루탐산을 갖는다 여섯 번째 위치에서 아미노산.
* 낫 세포 헤모글로빈 S (HBS) : 이 변형에는 valine 가 있습니다 글루탐산 대신 베타 사슬의 여섯 번째 위치에서 아미노산. 이 단일 아미노산 변화는 베타 글로빈 유전자의 점 돌연변이에 의해 야기된다.
전기 영동 차이 :
* 글루탐산 생리 학적 pH에서 음으로 하전되어 HBA가 약간 음전적으로 하전됩니다.
* 발린 중립적이며 HBS가 HBA보다 부정적인 부전을 덜 부전합니다.
이러한 충전 차이로 인해 전기 영동 겔에서 HBS가 HBA보다 느리게 이동하게됩니다. HBS 분자는 길고 강한 중합체를 형성하는 경향이있다. 이들 중합체는 적혈구를 겸상형으로 왜곡하여 겸상 적혈구 빈혈의 특징적인 증상을 초래한다.
요약 :
HBA와 HBS 사이의 전기 영동 패턴의 차이는 베타 글로빈 사슬의 단일 아미노산 치환에 기인하여 헤모글로빈 분자의 전체 전하를 변화시킨다. 이러한 차이 차이는 전기 영동 겔에서 HBA보다 느린 HBS 이동을 초래한다.
