1. 샘플 수집 :
* 혈액 : 가장 일반적인 소스. 정맥에서 작은 샘플이 그려집니다.
* 양수 : 임신 중에 사용되는 절차 인 양수 중심을 통해 얻습니다.
* chorionic villi : chorionic villus 샘플링, 또 다른 태아기 절차를 통해 얻음.
* 골수 : 때로는 특정 유형의 혈액 장애에 사용됩니다.
2. 세포 배양 :
* 수집 된 세포는 영양이 풍부한 배지에 배치되어 자라서 분열 할 수 있습니다. 염색체가 완전히 응축되고 눈에 띄는 세포 분열의 중단 단계에서 세포가 필요하기 때문에 이것은 중요하다.
3. 염색체 수확 :
* 세포가 중기에 도달하면 화학 물질로 처리하여 세포 분열을 중단하고 염색체를 보존합니다.
* 그런 다음 세포를 처리하여 염색체를 다른 세포 성분으로부터 분리시킨다.
4. 염색 및 준비 :
* 염색체는 DNA의 다른 영역에 결합하는 특수 염료로 염색됩니다. 이것은 뚜렷한 밴딩 패턴을 생성하여 각 염색체를 식별 할 수있게합니다.
* 염색체는 현미경 및 이미징 소프트웨어를 사용하여 크기 및 밴딩 패턴에 의해 배열됩니다.
5. 핵형 이미지 :
* 쌍으로 구성된 염색체의 최종 배열을 핵형이라고합니다. 전체 염색체 세트를 보여주는 사진 이미지입니다.
6. 분석 :
* 훈련 된 유전 학자는 누락 또는 여분의 염색체, 결실, 삽입 또는 전좌와 같은 이상에 대해 핵형을 조사합니다.
핵형의 사용 :
* 태아 진단 : 선천적 결함을 유발할 수있는 염색체 이상을 감지합니다.
* 암 진단 : 다양한 암과 관련된 특정 염색체 변화를 식별합니다.
* 불임 테스트 : 염색체 구조를 평가하고 불임의 잠재적 원인을 식별합니다.
* 유전자 장애 진단 : 다운 증후군, 클라인 펠터 증후군 및 터너 증후군과 같은 조건을 확인하거나 배제합니다.
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