다음은 고장입니다.
* 유전자 발현 : 유전자로부터의 정보가 기능적 제품, 일반적으로 단백질을 만드는 데 사용되는 과정.
* 규정 : 유전자 발현의 제어, 단백질의시기, 위치 및 양을 결정하는 유전자 발현의 제어.
* 조절 돌연변이 : 유전자의 조절을 변경시키는 DNA 서열의 변화.
조절 돌연변이는 어떻게 작동합니까?
조절 돌연변이는 일반적으로 다음 영역에서 발생합니다.
* 프로모터 : 유전자의 시작을 알리고 유전자의 양을 조절하는 DNA의 영역.
* 강화제 : 전사 속도를 증가시키기 위해 단백질에 결합하는 DNA 영역.
* 소음기 : 전사 속도를 감소시키기 위해 단백질에 결합하는 DNA 영역.
* 다른 규제 요소 : mRNA 스 플라이 싱, 번역 또는 단백질 안정성을 제어하는 서열.
조절 돌연변이의 결과 :
조절 돌연변이는 다음을 포함하여 광범위한 효과를 가질 수 있습니다.
* 변경된 단백질 수준 : 단백질의 생산 증가 또는 감소.
* 조직-특이 적 발현의 변화 : 유전자는 상이한 조직에서 또는 정상과 다른 시간에 발현 될 수있다.
* 발달 과정의 중단 : 임계 단계 동안의 변화된 유전자 발현으로 인한 비정상적인 발달.
* 질병 발달 : 조절 요소의 돌연변이는 암, 발달 장애 및 기타 질병에 기여할 수 있습니다.
조절 돌연변이의 예 :
락타아제 유전자의 프로모터에서의 돌연변이 : 락타아제 지속성을 유발하여 성인이 유당을 소화 할 수 있습니다.
* SHH 유전자의 강화제에서의 돌연변이 : 뇌 발달에 영향을 미치는 심각한 선천적 결함 인 holoprosencephaly를 유발할 수 있습니다.
* BRCA1 유전자의 조절 영역에서의 돌연변이 : 유방암 및 난소 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
요약 :
조절 돌연변이는 유전자 발현에 크게 영향을 줄 수있는 강력한 유전 적 변화로 광범위한 표현형 효과를 유발합니다. 그들의 연구는 정상적인 발달 및 질병 병인을 모두 이해하는 데 중요합니다.
