1. Karyotyping :
* 염색체의 시각화 : 염색체 분석은 핵형으로 시작합니다. 이 과정은 유기체 (보통 혈액 또는 조직)로부터 세포를 얻고 그것들을 분열하도록 유도하는 것을 포함한다. 세포 분열 (유사 분열) 동안, 염색체는 응축되어 현미경으로 볼 수있게된다.
* 염색체 이상 식별 : 과학자는 과학자들이 개인의 염색체를 시각화하고 계산할 수있게합니다. 이것은 탐지에 도움이됩니다.
* aneuploidy : 염색체 수의 변화 (예를 들어, 염색체 21의 추가 사본으로 인한 다운 증후군).
* 구조적 이상 : 염색체 내의 결실, 삽입, 전위 및 역전 (예 :만성 골수성 백혈병의 필라델피아 염색체).
2. 현장 하이브리드 화 형광 (물고기) :
* 특정 유전자 또는 DNA 서열 국소화 : 물고기는 염색체상의 특정 DNA 서열에 결합하는 형광 표지 된 프로브를 사용한다. 이 기술은 과학자들이 다음을 수행 할 수있게합니다.
* 관심있는 특정 유전자 또는 관심 영역을 식별하고 찾으십시오. 이것은 유전 장애에서 유전자 결실 또는 복제를 탐지하는 것과 같은 진단 및 연구에 유용합니다.
* 유전자의 염색체 위치를 결정하십시오 : 이것은 유전자 발현과 조절을 이해하는 데 도움이됩니다.
* 염색체의 구조를 자세히 분석하십시오. 이것은 핵형에 의해 쉽게 감지되지 않는 미묘한 재 배열 또는 결실을 나타낼 수 있습니다.
3. 마이크로 어레이 분석 :
* 게놈 전체 스크리닝 : 마이크로 어레이는 수천 또는 수백만 개의 DNA 프로브가 부착 된 유리 슬라이드입니다. 그들은 과학자들이 다음을 포함하여 전체 게놈을 분석 할 수있게합니다.
* 카피 번호 변형 (CNVS) : 핵형을 통해 보이지 않는 작은 삭제 또는 복제를 감지합니다.
* 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP) : 질병 감수성 또는 다른 특성과 관련 될 수있는 단일 뉴클레오티드의 변화.
* 질병 연구의 응용 : 마이크로 어레이 분석은 암과 같은 질병의 유전 적 기초를 이해하고, 소인을위한 유전자 마커를 식별하고, 잠재적 인 약물 표적을 찾는 데 중요합니다.
4. 비교 게놈 혼성화 (CGH) :
* 게놈 차이 식별 : CGH는 카피 수의 차이를 탐지하기 위해 두 가지 상이한 샘플 (예를 들어, 종양 및 정상 세포)의 DNA 함량을 비교합니다. 이 기술은 특히 유용합니다.
* 암 연구 : 암 세포에서 증폭되거나 결실 된 게놈의 영역을 식별합니다.
* 발달 장애 : 발달 문제를 담당 할 수있는 염색체 카피 수의 불균형을 감지합니다.
5. 시퀀싱 :
* 전체 게놈 시퀀싱 : 현대 시퀀싱 기술은 유기체 게놈의 완전한 시퀀싱을 허용합니다. 이것은 다음을 포함하여 전체 유전자 구성에 대한 포괄적 인 이해를 제공합니다.
* 유전자 식별 : 유기체에 존재하는 모든 유전자를 식별합니다.
* 돌연변이 검출 : 질병을 담당 할 수있는 돌연변이를 식별합니다.
* 진화론 분석 : 진화 관계를 이해하기 위해 다른 종의 게놈을 비교합니다.
요약 :
염색체 분석은 게놈을 연구하기위한 강력한 도구이며, 과학자들은 다음을 수행 할 수 있도록합니다.
* 염색체 이상을 식별하십시오.
* 유전자 구조와 위치를 분석하십시오.
* 카피 번호 변형 및 SNP를 감지합니다.
* 다른 샘플들 사이의 게놈 함량을 비교하십시오.
* 질병의 유전 적 기초를 이해하십시오.
* 진화 관계를 탐구하십시오.
이러한 기술은 유전학에 대한 우리의 이해를 변화 시켰으며 의학, 농업 및 진화 생물학과 같은 분야에 혁명을 일으켰습니다.
