다음은 다음과 같은 용어의 고장입니다.
* cftr : 이것은 "낭포 성 섬유증 막 막 컨덕턴스 조절기"를 나타냅니다. 세포막을 가로 질러 염화물 이온을 운반하는 데 관련된 단백질을 만드는 지시를 제공하는 유전자입니다.
* ΔF508 : 이 부분은 특정 돌연변이를 설명합니다.
* δ : "삭제"를 의미합니다 - 유전자 조각이 누락되었습니다.
* f : 아미노산 인 "페닐알라닌"을 나타냅니다.
* 508 : 단백질 서열에서 결실 된 아미노산의 위치를 나타낸다.
이 돌연변이는 CFTR 단백질에 대해 무엇을 의미합니까?
위치 508에서 페닐알라닌의 결실은 CFTR 단백질이 잘못 막히게한다. 이 잘못 접힌 단백질은 세포막에서 적절한 위치에 도달 할 수 없으며 기능이 필요합니다.
CFTR-ΔF508 돌연변이의 결과 :
이 돌연변이는 폐, 췌장 및 기타 기관에 두꺼운 점액이 축적됩니다. 이 점액은 다음을 유발할 수 있습니다.
* 호흡기 문제 : 폐 감염 빈번한 호흡 곤란.
* 소화 문제 : 췌장 기능 부전, 영양소 흡수에 어려움.
* 다른 합병증 : 남성, 간 질환 등의 불임
치료 및 연구 :
CF의 증상을 관리하는 데 사용할 수있는 치료법이 있습니다.
* 약물 : 점액을 제거하고 감염과 싸우는 데 도움이됩니다.
* 폐 재활 : 폐 기능을 향상시키기 위해.
* 유전자 요법 : CFTR 유전자 돌연변이를 교정 할 수있는 요법을 개발하기위한 연구가 진행 중입니다.
CFTR-ΔF508과 같은 특정 용어를 이해하는 것은 의료 전문가와 CF를 논의하고 잠재적 치료 및 치료법을 연구하는 데 중요합니다.
