초기 배아 발달 동안, 암컷 포유류의 2 개의 X 염색체 중 하나는 무작위로 비활성화되어 X- 불 활성화로 알려진 과정입니다. 이것은 남성과 여성이 동일한 복용량의 X- 연결 유전자를 갖도록한다. X- 비활성화는 X- 비-비활성-특이 적 전사 (XIST)로 알려진 RNA 분자의 구름으로 비활성 X 염색체의 코팅을 포함하여 여러 단계를 포함하는 복잡한 공정이다.
"Xist는 X- 불 활성화의 핵심 플레이어이지만, 염색체를 따라 침묵 유전자를 침묵시키는 방법은 애매 모호하게 남아 있습니다." "우리는 X- 비-활성화 동안 Xist 확산 및 염색체 접힘의 기본 메커니즘을 조사하기 위해 슈퍼 컴퓨팅 시뮬레이션과 실험 데이터의 조합을 사용했습니다."
연구원들은 슈퍼 컴퓨터를 사용하여 Xist와 X 염색체의 DNA 사이의 상호 작용을 시뮬레이션했습니다. 그들의 시뮬레이션은 Xist가 DNA의 먼 영역을 가까이에 가져 오는 루프를 형성함으로써 염색체를 따라 퍼진다는 것을 보여 주었다. 이 루핑 공정은 유전자가 RNA로 전사되는 것을 방지함으로써 유전자를 침묵시키는 데 도움이됩니다.
연구원들은 또한 X 염색체의 3 차원 폴딩에 의해 Xist 확산이 촉진된다는 것을 발견했습니다. X 염색체는 Xist가 염색체의 모든 영역에 빠르고 효율적으로 도달 할 수있는 소형 구조를 형성합니다.
Pombo는“우리의 연구 결과는 X 염색체가 개발 중에 어떻게 접고, 비활성화되는지에 대한 새로운 이해를 제공합니다. "이것은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 Rett 증후군 및 깨지기 쉬운 X 증후군과 같은 X- 연결 유전자 장애의 기본 메커니즘을 이해하는 데 영향을 줄 수있다."
연구원들은 슈퍼 컴퓨터 시뮬레이션과 실험적 접근법의 조합을 사용하여 X- 불 활성화 및 염색체 폴딩에 대한 조사를 계속할 계획입니다. 그들은 그들의 연구가 발달 및 질병 동안 유전자 발현을 제어하는 메커니즘에 대한 새로운 통찰력으로 이어질 수 있기를 희망한다.
