돌연변이는 궁극적 인 유전 적 변화의 원천이며, 진화에 필수적입니다. 그들은 유기체가 변화하는 환경에 적응할 수 있도록하는 새로운 특성을 도입하거나 손상된 유전자를 복구 할 수 있습니다. 그러나 모든 돌연변이가 유익한 것은 아닙니다. 일부 돌연변이는 유전 질환을 유발하거나 유기체가 환경 독소에 더 취약하게 만들 수 있습니다.
인간 게놈은 끊임없이 돌연변이로 폭격되지만, 이들 돌연변이의 작은 부분만이 실제로 눈에 띄는 효과를 갖는다. 이는 대부분의 돌연변이가 게놈의 비 코딩 영역에서 발생하거나 유기체의 표현형에 영향을 미치기에는 너무 작은 변화를 초래하기 때문입니다.
돌연변이가 눈에 띄는 영향을 미치더라도 반드시 해로운 것은 아닙니다. 일부 돌연변이는 실제로 유기체에 환경에서 선택적인 이점을 제공 할 수 있습니다. 예를 들어, 특정 병원체에 대한 유기체의 내성을 증가시키는 돌연변이는 병원체가 흔한 집단에서 유리할 수있다.
유익한 돌연변이와 유해한 돌연변이 사이의 균형은 복잡한 것입니다. 너무 많은 유해한 돌연변이가 인구가 감소 할 수있는 반면, 너무 유익한 돌연변이는 인구가 변화하는 조건에 적응하는 것을 방지 할 수 있습니다. 최적의 돌연변이 속도는 환경에 따라 달라질 수 있으며 자연 선택에 의해 끊임없이 미세 조정되고 있습니다.
왜 우리는 잠재적으로 유해한 돌연변이를 붙잡는가?
일부 돌연변이는 유해하지만, 우리는 여전히 여러 가지 이유로 그것들을 붙잡고 있습니다.
* 돌연변이 선택 균형 : 일부 유해한 돌연변이는 돌연변이 선택 균형에 의해 낮은 빈도로 집단에서 유지된다. 이것은 돌연변이 속도가 선택의 부정적인 영향에 대응하기에 충분히 높다는 것을 의미합니다. 이것은 돌연변이가 유기체의 체력에 작은 영향을 미치거나 유익한 대립 유전자와 관련이있을 때 발생할 수 있습니다.
* pleiotropy : 일부 유해한 돌연변이는 또한 유익한 영향을 미칩니다. 이로 인해 유기체에 전반적인 해를 입히는 경우에도 유해한 돌연변이에 대해 선택하기가 어려울 수 있습니다. 예를 들어, 유기체의 병원체에 대한 내성을 증가시키는 돌연변이는 또한 유기체의 면역계에 부정적인 영향을 줄 수 있습니다.
* 유전자 드리프트 : 유전 적 드리프트에 의해 일부 유해한 돌연변이가 개체군에서 유지 될 수있다. 이것은 모집단에서 대립 유전자 빈도의 무작위 변동입니다. 유전자 드리프트는 창립자 효과 또는 병목 현상 효과와 같은 우연한 사건으로 인해 발생할 수 있습니다.
* epistasis : 돌연변이의 효과는 유기체의 유전 적 배경에 의존 할 수 있습니다. 이것은 한 유전 적 배경에서 유해한 돌연변이가 다른 유전자에 유리할 수 있음을 의미합니다. 이것은 돌연변이의 효과를 예측하기 어려울 수 있으며, 또한 집단에서 유해한 돌연변이의 유지를 유발할 수있다.
인간 게놈에서 유해한 돌연변이의 존재는 진화가 완벽한 과정이 아니라는 것을 상기시켜줍니다. 그러나, 유익한 돌연변이와 유해한 돌연변이 사이의 균형은 종의 장기 생존에 필수적이다.
