기능 상실 :SKD3은 세포 내 칼슘 항상성의 조절에 중요한 역할을하는 막 횡단 단백질을 암호화합니다. SKD3의 돌연변이는 그 기능의 상실을 유발하여 칼슘 수송이 손상되고 칼슘 신호 전달의 조절이 조절 될 수있다. 칼슘 항상성의 이러한 파괴는 세포 성장, 증식, 분화 및 아 pop 토 시스를 포함한 다수의 세포 과정에 영향을 줄 수있다.
변경된 단백질 상호 작용 :SKD3의 돌연변이는 다른 단백질과의 상호 작용을 변화시켜 비정상적인 단백질 복합체의 형성 또는 기존 단백질의 형성을 초래할 수 있습니다. 이것은 다양한 세포 경로 및 신호 전달 캐스케이드를 방해하여 MGCA7 질환의 발달에 기여할 수 있습니다. 예를 들어, SKD3의 돌연변이는 다양한 자극에 대한 세포 반응을 조절하는 데 관여하는 단백질 키나제 A (PKA) 경로와의 상호 작용에 영향을 미치는 것으로 나타났다.
단백질 미스 폴딩 및 응집 :SKD3의 일부 돌연변이는 단백질의 잘못 폴딩을 유발하여 세포 내에서 응집되고 축적 될 수 있습니다. 이 단백질 응집체는 세포에 독성이 있고 정상적인 기능을 손상시켜 MGCA7 질환의 증상에 기여할 수 있습니다.
칼슘-의존적 신호 전달 장애 :SKD3은 칼슘 의존적 신호 전달 경로를 조절하는 데 관여하며, 이는 다양한 세포 과정에서 중요한 역할을한다. SKD3의 돌연변이는 이들 신호 전달 경로를 방해하여 세포 및 조직의 기능에 영향을 미칠 수있다. 예를 들어, 칼슘 의존적 신호가 손상되면 면역계에 영향을 미쳐 MGCA7과 같은자가 면역 장애가 발생할 수 있습니다.
SKD3의 돌연변이가 MGCA7 질환을 유발하는 정확한 메커니즘은 돌연변이의 특정 특성 및 세포 기능에 대한 영향에 따라 달라질 수 있다는 점에 유의해야한다. SKD3 돌연변이가있는 개인에서 MGCA7 질환의 발달에 기초한 분자 및 세포 메커니즘을 완전히 이해하기위한 추가 연구가 필요하다.
