더 많은 염색체 (trisomy) :
* 일반적인 예 :
* 다운 증후군 (Trisomy 21) : 염색체 21의 추가 사본. 다운 증후군이있는 개인은 종종 발달 지연, 독특한 얼굴 특징 및 특정 건강 상태의 위험 증가를 경험합니다.
* 에드워즈 증후군 (Trisomy 18) : 염색체 18의 추가 사본은 종종 심각한 지적 장애, 심장 결함 및 기타 건강 문제를 유발합니다. 생존은 일반적으로 제한됩니다.
* Patau 증후군 (Trisomy 13) : 염색체 13의 추가 사본은 일반적으로 심각한 신체적, 정신적 장애로 이어지고 종종 생후 첫해 안에 치명적입니다.
* 효과 : Trisomies는 종종 발달 지연, 신체적 이상 및 건강 문제의 위험이 증가합니다. 심각도는 관련된 특정 염색체에 따라 크게 다릅니다.
염색체 (모노 절개)가 적습니다 :
* 일반적인 예 :
* Turner 증후군 (Monosomy x) : 단 하나의 X 염색체가있는 암컷. 키가 짧고 불임 및 기타 다양한 발달 문제를 일으 킵니다.
* 효과 : 모노 솜은 일반적으로 trisomies보다 더 심각합니다. 많은 단음새는 삶과 호환되지 않습니다. 터너 증후군은 개인이 생존 할 수 있지만 지속적인 의료 관리가 필요한 드문 예외입니다.
다른 염색체 이상 :
* 삭제 : 염색체의 일부가 누락되었습니다.
* 복제 : 염색체의 일부가 복제된다.
* 전좌 : 다른 염색체의 일부는 장소를 교환합니다.
* 반전 : 염색체의 세그먼트가 뒤집 힙니다.
* 고리 염색체 : 염색체는 고리 모양을 형성합니다.
중요한 점 :
* 주파수 : 염색체 이상은 비교적 흔하며 150 명의 출생 중 약 1 명에 영향을 미칩니다.
* 원인 : 대부분의 염색체 이상은 계란이나 정자의 형성 동안 무작위로 발생합니다. 어떤 경우에는 부모로부터 상속받을 수 있습니다.
* 진단 : 염색체 이상은 태아 검사를 통해 또는 출생 후 진단 될 수 있습니다.
* 관리 : 염색체 이상 치료는 특정 상태 및 개별 요구에 맞게 조정됩니다. 치료법, 약물 및 지속적인 의료가 포함될 수 있습니다.
참고 : 이 정보는 일반적인 이해를위한 것이며 의학적 조언을 구성하지 않습니다. 개인화 된 의료 지침은 의료 전문가에게 문의하십시오.
