일반적인 결과 :
* 대사 블록 : 효소는 특정 화학 반응을 촉진합니다. 기능성 효소가 없으면 반응이 발생하지 않거나 상당히 느린 속도로 진행될 수 있습니다. 이것은 대사 블록을 생성하여 정상적인 생화학 적 경로를 방해합니다.
* 기판 축적 : 효소가 사라지면 기질 (효소가 작용하는 분자)이 신체에 쌓일 수 있습니다. 이것은 독성이나 다른 해로운 영향으로 이어질 수 있습니다.
* 제품 부족 : 기능성 효소의 부재는 효소가 일반적으로 생산하는 제품이 이용 가능하지 않음을 의미합니다. 이로 인해 대사 경로에서 하류의 캐스케이드 결과로 이어질 수 있습니다.
효소 결핍의 예와 그 결과 :
* 페닐 케톤뇨 (PKU) : 효소 페닐알라닌 하이드 록 실라 제는 결핍되어 혈액에 페닐알라닌의 축적을 초래한다. 치료하지 않으면 심각한 지적 장애가 발생할 수 있습니다.
* 유당 불내증 : 효소 락타아제는 부족하여 유당 (우유 설탕)을 소화하기가 어렵습니다. 이로 인해 팽만감, 설사 및 가스와 같은 소화 문제가 발생합니다.
* 낭포 성 섬유증 : 효소 CFTR은 부족하여 점액 생산 및 소금 수송에 문제가 발생하여 폐 및 소화 문제가 발생합니다.
* Tay-Sachs 질병 : 효소 헥소 사 미니 아제 A는 부족하여 뇌의 지방 물질의 축적으로 이어진다. 이것은 심각한 신경 학적 손상과 사망을 초래합니다.
다른 잠재적 결과 :
* 질병 발달 : 효소 오작동은 암, 심장병 및 신경계 장애를 포함한 다양한 질병의 발달에 기여할 수 있습니다.
* 약물 민감도 : 일부 효소는 약물 대사에 관여합니다. 이들 효소의 결핍은 약물 반응을 변화시켜 독성을 증가 시키거나 효과를 감소시킬 수있다.
* 진화론 적 영향 : 효소 결핍은 장기적인 진화 적 결과를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 유당 소화에 관여하는 효소의 결핍은 일부 집단에서 유당 불내증의 발달에 기여했을 수있다.
전반적으로, 효소 오작동 또는 부재의 결과는 다양하며 매우 심각 할 수 있습니다. 그들은 가벼운 소화 문제에서 심각한 신경계 장애에 이르기까지 다양합니다. 신체에서 특정 효소의 역할을 이해하는 것은 다양한 조건을 진단하고 치료하는 데 중요합니다.
