1. 돌연변이의 위치 :
* 비 코딩 영역 : DNA의 비 코딩 영역 (단백질을 직접 코딩하지 않는 영역)의 돌연변이는 종종 무해합니다. 유전자 발현이나 기능에는 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
* 코딩 영역 : 코딩 영역의 돌연변이는 더 중요한 결과를 초래할 수 있습니다.
* 동의어 돌연변이 : 돌연변이가 동일한 아미노산을 코딩하는 코돈을 초래한다면, 그것은 침묵으로 간주되며 단백질 기능에 거의 영향을 미치지 않습니다.
* 미스 센스 돌연변이 : 돌연변이가 다른 아미노산을 코딩하는 코돈을 초래한다면, 단백질 구조 및 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 이로 인해 단백질 활성이 변경되거나 안정성이 감소하거나 기능 손실이 완료 될 수 있습니다.
* 넌센스 돌연변이 : 돌연변이가 정지 코돈을 조기에 생성하는 경우, 단백질은 절단되고 비 기능적 일 가능성이 높다.
2. 뉴클레오티드 변화의 유형 :
* 대체 : 하나의 뉴클레오티드를 다른 뉴클레오티드로 대체하면 위에서 설명한 효과 (동의어, 미스 센스, 넌센스)가 발생할 수 있습니다.
* 삽입 또는 삭제 : 단일 뉴클레오티드를 추가하거나 제거하면 판독 프레임이 이동하여 프레임 시프트 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이것은 종종 변경된 아미노산 서열로 인해 완전히 비 기능성 단백질을 초래한다.
3. 유전자에 영향을 미쳤다 :
* 필수 유전자 (생명에 필수적인 유전자)의 돌연변이는 심각한 결과를 초래할 가능성이 높아서 잠재적으로 발달 장애 또는 심지어 사망을 초래합니다.
* 덜 중요한 유전자의 돌연변이는 유전 적 다양성에 기여하는 더 경미하거나 유익한 영향을 미칠 수 있습니다.
결과의 예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈에 대한 유전자의 단일 뉴클레오티드 변화는 비정상적인 헤모글로빈의 생성으로 이어져 적혈구가 겸손을 유발하고 다양한 건강 문제를 초래한다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자에서 3 개의 뉴클레오티드의 결실은 비 기능성 단백질을 초래하여 폐 및 기타 기관에 두꺼운 점액 축적을 초래한다.
* 암 : 세포 성장 및 조절에 관여하는 유전자의 돌연변이는 통제되지 않은 세포 분열 및 종양 형성을 유발할 수있다.
요약 :
복제 중 단일 뉴클레오티드 실수는 효과에서 생명을 위협하는 조건에 이르기까지 다양한 효과를 가질 수 있습니다. 심각도는 영향을받는 유전자의 위치, 유형 및 기능에 따라 다릅니다. 일부 돌연변이는 유해하지만 다른 돌연변이는 중립적이거나 심지어 유익하며 생명의 다양성에 기여합니다.
이것들은 단지 몇 가지 예일 뿐이며, 관련된 특정 유전자와 돌연변이에 따라 수많은 다른 가능한 결과가 있습니다. 돌연변이에 대한 연구는 유전 질환, 진화 및 새로운 요법의 발달을 이해하는 데 중요합니다.
