지배적 인 부정적인 돌연변이 :팀의 조화를 방해하는
각각 특정 일을 할 수있는 노동자 팀을 상상해보십시오. 한 근로자가 자신의 업무를 수행하지 못하게 할뿐만 아니라 동료의 작업을 방해하는 결함이있는 도구를 개발한다면, 이는 간단히 말해서 지배적 인 부정적인 돌연변이입니다.
여기에 고장이 있습니다 :
* 지배적 : 돌연변이 된 유전자는 유전자의 정상적인 사본이 존재하는 경우에도 그 효과를 발휘합니다. 이것은 하나의 기능적 사본이 있더라도 돌연변이의 영향이 느껴진다는 것을 의미합니다.
* 음성 : 돌연변이 된 단백질 (결함이있는 유전자로부터 생성 된)은 비경화 된 단백질의 정상적인 기능을 방해한다. 그것은 파괴자처럼 행동하여 팀의 효율성을 방해합니다.
작동 방식 :
* 다중 메 머 단백질 : 많은 단백질은 다른 단백질 분자와 복합체 (다중)를 형성함으로써 기능한다. 지배적 인 음성 돌연변이는이 과정을 방해하여 복합체가 올바르게 형성되는 것을 방지 할 수있다.
* 기능 억제 : 돌연변이 된 단백질은 정상 단백질의 활성을 직접 억제하여 효과적으로 폐쇄 할 수 있습니다.
* 기능 변경 : 돌연변이 된 단백질은 다른 기능을 수행하여 비정상적인 결과를 초래할 수 있습니다.
예 :
* 골다공증 불완전한 불완전한 (취성 뼈 질환) : 이 유전 적 장애는 콜라겐 유전자에서 지배적 인 음성 돌연변이에 의해 야기된다. 돌연변이 된 콜라겐 단백질은 정상 콜라겐 섬유의 형성을 방해하여 깨지기 쉬운 뼈로 이어진다.
* Marfan 증후군 : 이 결합 조직 장애는 피 브릴 린 -1 유전자에서 지배적 인 음성 돌연변이에 의해 야기된다. 돌연변이 된 피 브릴 린 -1 단백질은 탄성 섬유의 구조를 방해하여 심혈관 시스템, 골격계 및 눈에 영향을 미칩니다.
키 테이크 아웃 :
* 지배적 인 음성 돌연변이는 강력하다 : 유전자의 하나의 사본 만 돌연변이 되더라도 세포 기능에 중대한 영향을 줄 수 있습니다.
* 이러한 돌연변이를 이해하는 것은 중요합니다. 그것은 우리가 다양한 질병의 메커니즘을 이해하고 목표 치료를 개발하는 데 도움이됩니다.
본질적으로, 지배적 인 부정적인 돌연변이는 팀의 단일 결함이있는 근로자와 같으며 전체 과정을 방해하여 궁극적으로 유기체에 부정적인 결과를 초래합니다.
