1. 침묵 돌연변이 :
* 원인 : 전사 오류는 DNA 서열의 변화를 초래할 수 있지만, 변화는 단백질의 아미노산 서열을 변화시키지 않을 수있다. 이는 유전자 코드가 중복되기 때문에 여러 코돈이 동일한 아미노산에 대한 코딩을 할 수 있음을 의미합니다.
* 효과 : 이러한 오류는 침묵하며, 이는 단백질의 구조 나 기능을 바꾸지 않음을 의미합니다. 그들은 종종 양성이며 눈에 띄지 않습니다.
2. 미스 센스 돌연변이 :
* 원인 : 전사 오류는 DNA 서열의 변화를 초래하여 다른 아미노산이 단백질에 혼입되게한다.
* 효과 :
* Mild : 치환 된 아미노산은 원래와 유사한 특성을 가질 수 있으며, 이는 단백질 기능의 작은 변화를 초래할 수있다.
* 심한 : 치환 된 아미노산은 단백질의 구조 또는 기능을 상당히 변화시킬 수있다. 이로 인해 활동이 줄어들거나 잘못 팽창하거나 기능 상실을 초래할 수 있습니다.
3. 말도 안되는 돌연변이 :
* 원인 : 전사 오류는 조기 정지 코돈을 도입하여 단백질 합성의 종료로 이어질 수 있습니다.
* 효과 : 생성 된 단백질은 잘릴 수 없을 정도로 기능이 없으며 심지어 해로울 수도 있습니다.
4. 프레임 시프트 돌연변이 :
* 원인 : 전사 오류는 DNA 서열에서 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실을 초래할 수있다. 이것은 읽기 프레임을 변화시켜 코돈을 바꾸는 것입니다.
* 효과 : 이것은 종종 완전히 다른 단백질 서열로 이어지고, 일반적으로 비 기능적이고 잠재적으로 유해한 단백질을 초래한다.
5. 변경된 유전자 발현 :
* 원인 : 전사 오류는 유전자의 조절 영역에 영향을 미쳐 전사 속도를 변경할 수 있습니다.
* 효과 : 이로 인해 단백질의 생성이 증가하거나 감소 할 수 있으며, 잠재적으로 세포 과정에서 불균형을 유발할 수 있습니다.
전반적인 결과 :
* 질병 : 전사 중 오류는 결함이있는 단백질, 예를 들어 겸상 적혈구 빈혈, 낭포 성 섬유증 및 많은 암을 생성함으로써 유전 질환을 유발할 수 있습니다.
* 발달 이상 : 배아 발달 중 전사 오류는 선천성 장애를 초래할 수 있습니다.
* 질병에 대한 감수성 증가 : 결함이있는 단백질의 생산은 신체의 방어 메커니즘을 약화시켜 감염 및 기타 질병에 대한 감수성을 증가시킬 수 있습니다.
중요한 메모 :
* 전사 오류는 비교적 드물다 : 세포는 전사 오류를 최소화하기위한 정교한 메커니즘을 가지고 있습니다.
* 오류율은 다음과 같습니다. 전사 오차 속도는 세포 유형, 환경 스트레스 요인의 존재 및 전사되는 특정 유전자와 같은 요인에 따라 달라질 수 있습니다.
요약하면, 전사 동안의 오차는 작용의 작은 변화에서 완전한 기능 손실에 이르기까지 세포 과정과 인간 건강에 중대한 영향을 미치는 단백질에 광범위한 효과를 가질 수있다.
