1. DNA 서열 변경 :
* 미스 센스 돌연변이 : 이들 돌연변이는 DNA 서열에서 단일 코돈을 변화시켜 다른 아미노산이 단백질에 포함된다. 이것은 단백질의 구조, 기능 및 안정성에 영향을 줄 수 있습니다.
* 말도 안되는 돌연변이 : 이들 돌연변이는 정지 코돈을 조기에 도입하여 절단 된 단백질을 초래한다. 이것은 종종 비 기능성 단백질 또는 빠르게 분해되는 단백질을 초래합니다.
* 프레임 시프트 돌연변이 : 이들 돌연변이는 뉴클레오티드를 첨가하거나 삭제하여 유전자의 판독 프레임을 이동시키고 돌연변이의 하류 아미노산 서열을 변경한다. 이것은 일반적으로 완전히 다른 단백질 서열로 이어지고 종종 비 기능성 단백질을 초래한다.
2. 유전자 발현에 영향을 미칩니다 :
* 규제 지역의 돌연변이 : 프로모터 영역 또는 인핸서에서의 돌연변이는 유전자의 전사 속도를 변경하여 생성 된 mRNA의 양에 영향을 줄 수있다. 이것은 결국 합성 된 단백질의 양에 영향을 미칩니다.
* 스플 라이스 부위의 돌연변이 : 이들 돌연변이는 RNA 스 플라이 싱 과정을 방해하여 mRNA 분자에 잘못된 엑손의 포함 또는 배제를 초래한다. 이것은 변경된 아미노산 서열 또는 비 기능성 단백질을 갖는 단백질을 초래할 수있다.
3. mRNA 안정성 및 번역에 영향을 미치기 :
* 5 '또는 3'번역되지 않은 영역 (utrs)의 돌연변이 : 이들 영역은 mRNA 안정성, 번역 개시 및 분해를 조절하는 서열을 포함 할 수있다. 이들 영역의 돌연변이는 이러한 과정을 변경하여 단백질 합성에 영향을 줄 수있다.
4. 단백질 폴딩 및 안정성에 영향을 미칩니다 :
* 단백질 구조를 변화시키는 돌연변이 : 미스 센스 돌연변이와 같은 일부 돌연변이는 단백질의 3 차원 구조에 변화를 일으킬 수 있습니다. 이것은 올바르게 접거나 다른 단백질과 상호 작용하거나 기능을 수행하는 능력에 영향을 줄 수 있습니다.
돌연변이의 결과 :
돌연변이는 단백질 합성 및 세포 기능에 광범위한 결과를 초래할 수 있습니다.
* 기능 상실 : 돌연변이는 비 기능적 또는 부분 기능성 단백질을 유발하여 세포 과정을 방해하고 잠재적으로 질병을 유발할 수 있습니다.
* 기능의 이득 : 어떤 경우에는 돌연변이가 단백질에 대한 새로운 기능을 만들 수 있으며, 이는 유해하거나 유익 할 수 있습니다.
* 단백질 수준의 변화 : 돌연변이는 생성 된 단백질의 양에 영향을 미쳐 세포 과정에서 불균형을 초래할 수 있습니다.
* 세포 스트레스 및 질병 : 돌연변이는 암, 유전 적 장애 및 신경 퇴행성 질환을 포함한 다양한 질병에 기여할 수 있습니다.
요약하면, 돌연변이는 DNA 서열, 유전자 발현, mRNA 안정성 및 번역 및 단백질 폴딩 및 안정성을 변화시킴으로써 단백질 합성에 유의하게 영향을 줄 수있다. 이러한 변화는 세포 기능에 다양한 결과를 초래할 수 있으며 질병 발병에 기여할 수 있습니다.
