* 대체 : 하나의 뉴클레오티드는 다른 뉴클레오티드로 대체됩니다.
예를 들어, 티민 (t)은 시토신 (c)으로 대체 될 수 있습니다.
* 삽입 : 단일 뉴클레오티드가 서열에 첨가된다.
* 삭제 : 단일 뉴클레오티드가 서열에서 제거된다.
포인트 돌연변이는 돌연변이의 특정 위치와 변화의 성질에 따라 생성 된 단백질에 다양한 효과를 가질 수 있습니다.
* 침묵 돌연변이 : 돌연변이는 단백질의 아미노산 서열을 변화시키지 않는다. 이것은 종종 유전자 코드가 중복되기 때문에 여러 코돈이 동일한 아미노산에 대한 코딩을 할 수 있음을 의미합니다.
* 미스 센스 돌연변이 : 돌연변이는 단백질의 아미노산 서열을 변화시킨다. 이것은 눈에 띄는 영향이없고 기능 상실에 이르기까지 다양한 효과를 가질 수 있습니다.
* 넌센스 돌연변이 : 돌연변이는 조기 정지 코돈을 도입하여 절단되고 종종 비 기능성 단백질을 초래합니다.
* 프레임 시프트 돌연변이 : 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실은 판독 프레임을 이동시켜 돌연변이의 하류 하류에 완전히 다른 아미노산 서열을 초래한다. 이것은 일반적으로 비 기능성 단백질을 초래합니다.
점 돌연변이의 결과 :
포인트 돌연변이는 효과 에서 광범위한 결과를 초래할 수 있습니다. 심각한 질병 . 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자의 단일 점 돌연변이는 적혈구의 형태의 변화로 이어져 빈혈 및 기타 건강 문제를 유발합니다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 포인트 돌연변이는 염화물 이온 수송에 관여하는 결함있는 단백질의 생성을 초래하여 폐 및 다른 기관에 두꺼운 점액 축적을 초래한다.
* 암 : 종양 억제 유전자 또는 종양 유전자와 같은 특정 유전자의 포인트 돌연변이는 제어되지 않은 세포 성장 및 암 발달에 기여할 수 있습니다.
전반적으로, 점 돌연변이는 단백질 기능과 인간 건강에 중대한 영향을 줄 수있는 일반적인 유형의 유전 적 변이입니다.
