돌연변이는 특정 유기체의 뉴클레오티드 서열의 영구적 인 변화입니다. DNA 복제 또는 외부 돌연변이 인의 오류로 인해 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 효과는 세포에 유리하거나 유해 할 수 있습니다. 그러나, 세포는 돌연변이를 방지하기 위해 다양한 유형의 메커니즘을 겪습니다. DNA 복제에 관여하는 효소 인 DNA 폴리머 라제에는 DNA 복제 중에 오류를 방지하기위한 몇 가지 메커니즘이 장착되어 있습니다. DNA 복제 중에 오해의 기지는 교정 로 대체됩니다. . DNA 복제 직후, 나머지 오해의 염기는 가닥 지향적 인 불일치 복구 로 대체됩니다. . 또한, 외부 인자로 인한 돌연변이는 절제 복구, 화학적 반전 및 이중 가닥 파괴 복구와 같은 여러 메커니즘에 의해 복구된다. 손상이 가역적이면, 결함이있는 DNA를 자손에게 전달하지 않기 위해 세포에 아 pop 토 시스가 발생합니다.
주요 영역이 적용됩니다
1. 돌연변이 란 무엇입니까
- 정의, 유형, 원인
2. DNA 폴리머 라제는 어떻게 돌연변이를 예방합니까
-교정, 가닥 지시 된 불일치 수리
주요 용어 :DNA 폴리머 라제, 가닥 지향적 인 불일치 복구, Mut 단백질, 돌연변이, 교정
돌연변이
돌연변이는 게놈의 뉴클레오티드 서열에서 영구적이고 유전적인 변화를 나타냅니다. 돌연변이는 DNA 복제의 오류 또는 돌연변이 인으로 알려진 외부 인자로 인해 발생할 수 있습니다. 세 가지 형태의 돌연변이는 점 돌연변이, 프레임 시프트 돌연변이 및 염색체 돌연변이입니다.
포인트 돌연변이
포인트 돌연변이는 단일 뉴클레오티드 치환입니다. 세 가지 유형의 점 돌연변이는 미스 센스, 넌센스 및 침묵 돌연변이입니다. 미스 센스 돌연변이 유전자의 단일 코돈을 변경하여 폴리펩티드 사슬에서 아미노산을 변경시킨다. 넌센스 돌연변이 코돈 서열을 변경하면 아미노산 서열을 변경하지 않습니다. 침묵 돌연변이 동일한 아미노산을 나타내는 다른 코돈으로 단일 코돈을 변경합니다. 점 돌연변이는 DNA 복제의 오류와 돌연변이에 의해 발생합니다. 다른 유형의 점 돌연변이는 도 1 에 나와 있습니다. .
그림 1 :포인트 돌연변이
프레임 시프트 돌연변이
frameshift 돌연변이는 게놈에서 단일 또는 여러 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실입니다. 삽입, 결실 및 복제는 세 가지 유형의 프레임 시프트 돌연변이입니다. 삽입 결실 반면 서열에 하나 또는 여러 개의 뉴클레오티드를 첨가하는 것입니다. 서열로부터 몇몇 뉴클레오티드의 제거이다. 복제 몇몇 뉴클레오티드의 반복이다. 프레임 시프트 돌연변이는 또한 DNA 복제의 오류와 돌연변이 인에 의한 것입니다.
염색체 돌연변이
염색체 돌연변이는 염색체 세그먼트의 변경입니다. 염색체 돌연변이 유형은 전위, 유전자 복제, 염색체 내 결실, 반전 및 이형 접합성의 손실이다. 전위는 비 동성애 염색체 사이의 염색체의 일부의 상호 교환이다. 유전자 복제에서, 특정 대립 유전자의 다수 카피가 나타날 수 있으며, 유전자 투여 량을 증가시킬 수있다. 염색체 세그먼트의 제거는 염색체 내 결실 로 알려져 있습니다. 반전은 염색체 세그먼트의 배향을 변화시킵니다. 결실 또는 유전자 재조합에 의해 하나의 염색체에서 대립 유전자의 손실로 인해 유전자의 이형 접합성이 손실 될 수있다. 염색체 돌연변이는 주로 외부 돌연변이 인에 의해 발생하며 DNA에 대한 기계적 손상으로 인한 것입니다.
DNA 폴리머 라제는 어떻게 돌연변이를 예방합니까
DNA 폴리머 라제는 DNA 복제 동안 성장하는 가닥에 뉴클레오티드 염기를 첨가하는 효소입니다. 게놈의 뉴클레오티드 서열은 특정 유기체의 발달 및 기능을 결정하기 때문에, DNA 복제 동안 기존 게놈의 정확한 복제본을 합성하는 것이 중요하다. 일반적으로, DNA 폴리머 라제는 DNA 복제 동안 높은 충실도를 유지하며, 10 첨가 된 뉴클레오티드 당 단일 불일치 된 뉴클레오티드 만 포함시킨다. 따라서, 표준 상보 적 염기 쌍 외에 질소 염기 사이에 오해가 발생하는 경우, DNA 폴리머 라제는이 뉴클레오티드를 성장 사슬에 첨가하여 빈번한 돌연변이를 생성한다. DNA 복제의 오류는 교정 및 가닥 지향 불일치 복구로 알려진 두 가지 메커니즘에 의해 수정됩니다.
교정
교정은 성장하는 DNA 가닥으로부터 오해의베이스 쌍을 수정하는 초기 메커니즘을 말하며, DNA 폴리머 라제에 의해 수행됩니다. DNA 폴리머 라제는 두 단계로 교정을 전달합니다. 첫 번째 교정은 성장 사슬에 새로운 뉴클레오티드를 첨가하기 직전에 발생합니다. DNA 폴리머 라제에 대한 올바른 뉴클레오티드의 친화도는 잘못된 뉴클레오티드보다 몇 배나 높다. 그러나, 효소는 들어오는 뉴클레오티드가 수소 결합을 통해 주형에 결합 한 직후에, 그러나, DNA 폴리머 라제의 작용에 의해 성장 가닥에 대한 뉴클레오티드의 언약 결합 전에 주형에 결합 한 직후에 입체 형태 변화를 겪어야한다. 잘못된 기본 쌍의 뉴클레오티드는 DNA 폴리머 라제의 구조적 변화 동안 주형으로부터 분리되기 쉽다. 따라서, 단계는 DNA 폴리머 라제가 뉴클레오티드를 '이중 점검'할 수있게하여 성장하는 가닥에 영구적으로 추가 할 수있게한다. DNA 폴리머 라제의 교정 메커니즘은도 2 에 도시되어있다. .
그림 2 :교정
두 번째 교정 단계는 exonucleolytic 교정 로 알려져 있습니다. . 그것은 드문 경우에서 불일치 된 뉴클레오티드를 성장 가닥에 통합 한 직후에 발생한다. DNA 폴리머 라제는 불일치 된 뉴클레오티드 옆에 제 2 뉴클레오티드를 첨가 할 수 없다. 3 '내지 5'교정 엑소 뉴 클레아 제 로 알려진 DNA 폴리머 라제의 개별 촉매 부위. 성장 체인에서 오해의 뉴클레오티드를 소화합니다.
가닥 지향적 인 불일치 복구
교정 메커니즘에도 불구하고 DNA 폴리머 라제는 여전히 DNA 복제 동안 성장하는 가닥에 잘못된 뉴클레오티드를 포함시킬 수 있습니다. 교정에서 탈출 한 복제 오류는 가닥 지향적 인 불일치 수리에 의해 제거됩니다. 이 시스템은 기본 쌍이 불일치 한 DNA 나선의 왜곡 전위를 감지합니다. 그러나 수리 시스템은 불일치를 교체하기 전에 기존 기반의 잘못된 기본을 식별해야합니다. 일반적으로 e. coli 새로 합성 된 가닥이 곧 DNA 메틸화를 겪을 수 없기 때문에 이중 나선에서 구 DNA 가닥을 인식하기 위해 DNA 메틸화 시스템에 의존한다. e.coli 에서 , GATC의 잔류 물은 메틸화된다. DNA 복제의 충실도는 가닥 지향적 인 불일치 복구 시스템의 작용으로 인해 추가 인자 10만큼 증가합니다. 진핵 생물, 박테리아 및 e의 DNA 불일치 복구 경로. coli 도 3에 도시되어있다 .
그림 3 :진핵 생물, 박테리아 및 대장균의 DNA 불일치 복구
가닥 지향적 인 불일치 복구에서 3 개의 복잡한 단백질이 새로 합성 된 DNA 가닥을 통과합니다. Muts로 알려진 첫 번째 단백질은 DNA 이중 나선의 왜곡을 검출하고 결합합니다. mutl로 알려진 두 번째 단백질은 MUT에 결합하여 결합하여 비 메틸화 또는 새로 합성 된 가닥을 구별하는 Muth로 알려진 세 번째 단백질을 끌어냅니다. 결합시, MUTH는 GATC 서열에서 G 잔기에 즉시 상류에서 비정상화 된 DNA 가닥을 절단한다. 엑소 뉴 클레아 제는 다운 스트림의 가닥의 불일치에 대한 분해를 담당한다. 그러나,이 시스템은 DNA 폴리머 라제 1에 의해 쉽게 재조정되는 10 개의 뉴클레오티드 미만의 영역을 분해한다. 진핵 생물의 mut 단백질은 e의 것과 상 동성이다. coli .
결론
돌연변이는 DNA 복제의 오류 또는 외부 돌연변이 인의 영향으로 인해 발생할 수있는 게놈의 뉴클레오티드 서열의 영구적 인 변화입니다. DNA 복제의 오류는 교정 및 가닥 지향적 인 불일치 복구로 알려진 두 가지 메커니즘에 의해 수정 될 수 있습니다. 교정은 DNA 합성 동안 DNA 폴리머 라제 자체에 의해 수행된다. 가닥 지향적 인 불일치 복구는 DNA 복제 직후에 mut 단백질에 의해 수행된다. 그러나 이러한 복구 메커니즘은 게놈의 무결성 유지에 관여합니다.
참조 :
1. Alberts, Bruce. "DNA 복제 메커니즘." 세포의 분자 생물학. 1970 년 1 월 1 일 미국 국립 의학 도서관 4 판.
2. Brown, Terence A.“돌연변이, 복구 및 재조합.” 게놈. 1970 년 1 월 1 일, 미국 국립 의학 도서관 2 판.
이미지 제공 :
1. JONSTA247의“다른 유형의 돌연변이”-이 파일은 다음과 같습니다. Point Mutations-En.png (GFDL)는 Commons Wikimedia
2.“DNA Polymerase”, I의 MadPrime (CC By-SA 3.0)을 통해 Commons Wikimedia
3을 통해 Commons를 통해 Commons (DNA Mismatch Repair)를 통해 "DNA By-SA 3.0). Wikimedia
