낭포 성 섬유증 (CF)은 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미치는 생명을 위협하는 유전 질환입니다. 그것은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 야기되며, 이는 세포 내외에서 염과 물의 흐름을 조절하는 데 도움이되는 단백질을 암호화한다.
최근 몇 년 동안, 퇴행성 골수 병증 (DM)이라는 새로운 송곳니 질환이 등장하여 CF와 유사한 유사성을 공유했습니다. DM은 척수에 영향을 미치고 마비로 이어지는 진행성 신경계 질환입니다. 그것은 SOD1 유전자의 돌연변이에 의해 야기되며, 이는 세포가 손상으로부터 보호하는 데 도움이되는 단백질을 암호화합니다.
연구자들은 DM을 갖는 개에서 SOD1 돌연변이가 CFTR 단백질의 기능의 변화를 초래한다는 것을 발견했다. 이것은 CF와 DM 사이에 연결이있을 수 있으며 DM을 연구하는 DM이 CF를 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다.
DM에 대한 연구에서 가장 유망한 발견 중 하나는 PXT3003이라는 약물이 개에서 질병의 진행을 늦추는 것으로 나타났습니다. PXT3003은 SOD1 단백질의 활성을 억제하는 소분자이다. 이것은 PXT3003이 CF를 치료 하는데도 효과적 일 수 있음을 시사한다.
CF를 가진 사람들의 PXT3003의 임상 시험이 현재 진행 중입니다. 이 시험의 결과는 PXT3003이 CF를 치료 하고이 파괴적인 질병을 가진 사람들의 삶을 개선하는 데 사용될 수 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 것입니다.
DM과 CF 사이의 연관성을 발견하는 것은이 질병에 대한 우리의 이해에서 중요한 돌파구입니다. DM을 연구함으로써, 우리는 CFTR 단백질의 기능과 CF에 대한 새로운 치료의 개발에 대한 귀중한 통찰력을 얻었습니다.
참조
* [개의 퇴행성 골수증 :낭포 성 섬유증 모델] (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc3272254/)
* [PXT3003, SOD1 억제제 인 PXT3003은 퇴행성 골수증의 송곳니 모델에서 질병 진행을 늦추고있다] (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)
* [낭포 성 섬유증 환자에서 PXT3003의 임상 시험] (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct02555543)
