인간 게놈에서 기능성 DNA의 백분율은 다른 추정치와 정의에 따라 다릅니다. 일반적인 분석은 다음과 같습니다.
1. 단백질 코딩 DNA : 여기에는 단백질 생성 지침을 직접 인코딩하는 DNA 서열이 포함됩니다. 단백질 코딩 DNA는 전체 인간 게놈의 약 1-2%를 구성합니다.
2. 조절 DNA : 여기에는 단백질-코딩 유전자가시기, 위치 및 방법 조절에 관여하는 DNA 서열이 포함됩니다. 규제 지역에는 프로모터, 인핸서, 소음기 및 기타 규제 요소가 포함됩니다. 조절 DNA는 인간 게놈의 약 10-20%를 포함하는 것으로 추정된다.
3. 비 코딩 RNA (NCRNA) : 전이 RNA (TRNA), 리보솜 RNA (RRNA), MicroRNA (miRNA) 및 긴 비 코딩 RNA (LNCRNA)와 같은 비 코딩 RNA 분자는 다양한 세포 과정에서 중요한 역할을합니다. 그들은 인간 게놈의 약 1-5%를 구성합니다.
4. 기능적 비 코딩 DNA : 단백질이나 NCRNA에 대해 직접 코딩하지 않지만 여전히 중요한 기능이있는 DNA 영역이 있습니다. 여기에는 염색체 구조, 텔로미어 유지 보수, 센트로 미어 기능, DNA 복제 기원 및 유전자 각인에 관여하는 영역이 포함됩니다. 기능적 비 코딩 DNA의 백분율은 게놈의 약 5-10% 인 것으로 추정된다.
5. 반복적 인 요소를 산재시킨다 : 이들은 게놈 전체에 산재 된 반복 서열 (예 :트랜스 포블 원소 또는 "점프 유전자")이다. 그들은 인간 게놈의 상당 부분을 구성하지만 (약 45-50%) 단백질 코딩 또는 조절 기능 측면에서는 대부분 비 기능적입니다.
요약하면, 우리의 DNA (1-2%)의 작은 부분은 단백질을 직접 암호화하지만, 더 큰 부분 (10-20%)이 유전자 조절에 관여합니다. 비 코딩 RNA 및 기능적 비 코딩 DNA는 세포 기능에 기여하고, 산재 된 반복적 인 요소는 게놈의 실질적이지만 비 기능적 부분을 구성한다. 따라서, 인간 게놈에서의 기능적 DNA는 일반적으로 약 20-30%로 추정되며, 대부분의 게놈은 비 코딩 또는 반복적 인 서열로 구성된다.